Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Narodowe Muzeum Morskie kupiło najdroższy obraz od 30 lat

4 października 2023, 08:34

Zbiory Narodowego Muzeum Morskiego (NMM) w Gdańsku wzbogaciły się o obraz Władysława Ślewińskiego zatytułowany „Morze”. Został on namalowany przed 1905 r. Widnieje na nim fragment skalistego wybrzeża Bretanii opływany przez fale. Dzieło kupiono za 480 tys. zł na aukcji domu aukcyjnego DESA Unicum „Sztuka Dawna. XIX wiek, Modernizm, Międzywojnie”. Tym samym jest to najdroższe dzieło malarskie nabyte przez nas od początku lat 90. XX w. - podkreśla dyrektor instytucji dr Robert Domżał.


Średniowieczna płaska Ziemia. Jak między starożytnością a renesansem wyobrażano sobie kształt planety

13 września 2023, 09:21

Jednym ze współczesnych symboli średniowiecza jest „płaska Ziemia”, popularne przekonanie, jakoby ludzie wówczas uważali, że nasza planeta jest płaska. Przekonanie o tym, że w średniowieczu wierzono w płaską Ziemię wiele mówi jednak nie o średniowieczu, a o czasach współczesnych. Ten rozpowszechniony obecnie pogląd jest bowiem mitem stworzonym przed około 200 laty i od tej pory podtrzymywanym.


Pod Kołobrzegiem znaleziono ludzkie szczątki i ikonę z czasów wojny siedmioletniej

31 sierpnia 2023, 06:34

Pod koniec maja w miejscowości Obroty w gminie Kołobrzeg, podczas prac przy ociepleniu jednego z domów, znaleziono ludzkie kości. Na miejsce przybyła policja, pracownik Muzeum Oręża Polskiego w Kołobrzegu oraz Jan Orliński, szef Grupy Eksploracyjno-Poszukiwawczej „Parsęta”. Właściciel domu znalazł przy kościach metalowy przedmiot, a wstępne oględziny wskazały, że jest on stary i pochodzi z Rosji.


Mikrobiom jelitowy – charakterystyka, rola w organizmie, wykorzystanie w diagnostyce laboratoryjnej

25 maja 2023, 13:50

W przewodzie pokarmowym człowieka żyją tryliony mikroorganizmów, nazwanych zbiorczo mikrobiomem jelitowym. W jego skład wchodzą między innymi bakterie, wirusy, grzyby oraz organizmy eukariotyczne. Te mikroorganizmy stanowią ponad 50% wszystkich komórek organizmu ludzkiego, a ich łączna waga u osoby dorosłej wynosi około 2 kilogramów. Kwaśne środowisko, obecność żółci i soku trzustkowego, a także silna perystaltyka ograniczają możliwości kolonizacyjne w obrębie żołądka i jelita cienkiego, dlatego w tych fragmentach przewodu pokarmowego obecność mikroorganizmów jest stosunkowo niewielka.


W Wielkiej Brytanii odkryto nieznaną ekspertom parę portretów pędzla Rembrandta

23 maja 2023, 10:51

W prywatnej kolekcji w Wielkiej Brytanii odkryto jakiś czas temu nieznaną parę portretów pędzla Rembrandta. Obrazy przedstawiają osoby z jego najbliższego kręgu. Mają zostać sprzedane na początku lipca przez dom aukcyjny Christie's. Szacuje się, że cena może sięgnąć 5-8 mln funtów (6,25-10 mln dol.).


Jedyne takie zwierzę w Polsce i trzecie na świecie. Niezwykły okaz w IBS w Białowieży

16 maja 2023, 10:11

Naukowcy z Instytutu Biologii Ssaków (IBS) PAN w Białowieży pochwalili się, że dotarło do nich niezwykłe zwierzę – albinotyczna ryjówka aksamitna. To pierwszy taki znany okaz w Polsce i zaledwie drugi lub trzeci na świecie. Znaleźli go Państwo Wioletta i Jerzy Rybiałek z Dolnego Śląska. Niezwykłe ubarwienie zwierzęcia zaintrygowało ich do tego stopnia, że skontaktowali się z Instytutem. Przy okazji świetnie trafili, gdyż ryjówka widnieje w logo Instytutu.


Homocysteina i zagrożenia związane z hiperhomocysteinemią

14 maja 2023, 07:03

Homocysteina to aminokwas, powstający w wyniku metabolizmu metioniny, będącej aminokwasem pozyskiwanym z codziennej diety. Prawidłowe funkcjonowanie organizmu jest uwarunkowane obecnością homocysteiny, gdyż ogrywa ona ważną rolę w wielu procesach. Między innymi uczestniczy w przemianach lipidów [1], a także pośrednio bierze udział w dwóch kluczowych szlakach metabolicznych: cyklu zapewniającym jednostki jednowęglowe, niezbędne do biosyntezy nukleotydów i aminokwasów oraz metabolizmie aminokwasów zawierających siarkę, które regenerują metioninę i dostarczają cysteinę [2]. W metabolizmie homocysteiny biorą udział witamina B6 i B12 oraz kwas foliowy.


W Budzistowie pod Kołobrzegiem odkryto bullę papieską z XIV w.

11 maja 2023, 10:50

Dwa lata temu, prowadząc systematyczne prace na terenach zlokalizowanych na północ od dawnego cmentarza, Grupa Eksploracyjno-Poszukiwawcza Parsęta natrafiła w Budzistowie (gm. Kołobrzeg) na cenny zabytek. Przekazany do oczyszczenia i konserwacji obiekt okazał się bullą z okresu panowania papieża Bonifacego IX.


Humbaki korzystają z „podwodnego spa” u wybrzeży Australii

8 maja 2023, 10:27

Humbaki każdego roku odbywają migrację długości nawet 16 000 kilometrów, przemieszczając się z regionów polarnych w tropiki, gdzie się rozmnażają i wychowują młode. W wędrówkach mogą im jednak przeszkadzać wąsonogi, skorupiaki, które zasiedlają ich skórę. Jeśli będzie ich zbyt dużo, wywołają dodatkowy opór podczas pływania, przez co humbak niepotrzebnie traci energię. Naukowcy z Griffith University zaobserwowali, że humbaki korzystają z „podwodnego spa”, którym pozbywają się wąsonogów, martwego naskórka i nadmiaru bakterii.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy